XI Zjazd

8.30-10.45 SESJA I - JUBILEUSZOWA, Z OKAZJI XXX-LECIA PTGC

Prowadzący: Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak, Olga Haus, Jan Lubiński

8.30-8.45  30 lat minęło…
Olga Haus

8.45-9.05 Choroby rzadkie - sukcesy, wyzwania i perspektywy
Krystyna Chrzanowska, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka

9.05-9.25 Mutacje germinalne genu ATRIP predysponują do raka piersi
Cezary Cybulski

9.25-9.45 Zespół delecji 22q11 jako model choroby genomowej
Beata Nowakowska

9.45-10.05 Diagnostyka pacjenta z chorobą monogenową. Wyzwania i pułapki
Maciej Borowiec

10.05-10.25 Rekomendacje diagnostyczne i terapeutyczne w chorobach/zespołach uwarunkowanych genetycznie. Rola genetyka klinicznego
Robert Śmigiel

10.25-10.45 Genetyka przyciągania, ale nie ziemskiego
Jolanta Wierzba

10.45-11.00 dyskusja

11.00-11.35 Przerwa

11.35-13.55 SESJA II Prenatalna i postnatalna diagnostyka genetyczna – począć, urodzić i wychować zdrowe dziecko

Prowadzące: Krystyna Chrzanowska, Magdalena Pasińska, Monika Gos

11.35-11.55 Podsumowanie wyników uzyskanych za pomocą celowanego panelu genowego u pacjentów z niepłodnością partnerską
Adam Pudełko

11.55-12.15 Analiza profilu mikroRNA w surowicy kobiet ciężarnych
Ilona Jaszczuk

12.15-12.35 Zastosowanie diagnostyki preimplantacyjnej w zapobieganiu dziedzicznym chorobom nowotworowym
Anna Strychalska

12.35-12.50 Diagnostyka prenatalna z zastosowaniem techniki sekwencjonowania eksomowego
Beata Nowakowska

12.50-13.05 CeGaT Exome Xtra, better than exome, smarter than genome  
Jacek Łukasik

13.05-13.20 Sekwencjonowanie panelowe w diagnostyce wybranych zespołów dysmorficznych z niskorosłością i/lub opóźnieniem rozwoju psychoruchowego
Olga Malinowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Karolina Śledzińska, Robert Śmigiel, Monika Cichoń-Kotek, Jolanta Wierzba, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Aleksandra Gintowt-Chakour, Jennifer Castañeda, Jakub Klapecki, Maciej Geremek, Małgorzata Piotrowicz, Nina Wieczorek-Cichecka, Tatiana Chilarska, Edyta Budzyńska, Paweł Własienko, Artur Barczyk, Ilona Jaszczuk, Katarzyna Wojciechowska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Beata Twardowska, Krzysztof Szczałuba, Ewa Obersztyn, Jerzy Bal, Monika Gos

13.20-13:35 Zespoły przerostowe związane z mutacją PIK3CA (PROS)
Anna Kłosowska

13:35-13.55 dyskusja

 13.55-14.45 Lunch

14.45-16.15 SESJA III MEDYCYNA GENOMOWA – NIEUCHRONNA DROGA ROZWOJU MEDYCYNY. OBIETNICE I ZAGROŻENIA

Prowadzący: Maria Sąsiadek, Michał Witt, Olga Haus

14.45-14.55 Medycyna genomowa – nieuchronna droga rozwoju medycyny. Obietnice i zagrożenia
Maria Sąsiadek

14.55-15.15 Znaczenie baz danych w procesie interpretacji wyników sekwencjonowania genomu człowieka. Ryzyko de-anonimizacji indywidualnych danych genomowych
Rafał Płoski

15.15-15.35 Ochrona genomowych danych osobowych - regulacje prawne w krajach europejskich, USA i w Chinach
Małgorzata Madej

15.35-15.45 Genomowe badania naukowe a specyficzne wymogi etyczne
Michał Witt

15.45-15.55 Społeczny odbiór rozwoju badań genomowych w Polsce
Sławomir Zagórski

15.55-16.15 dyskusja

16.15-16.30 Przerwa

16.30-18.15 SESJA IV ZASTOSOWANIE NOWOCZESNYCH TECHNIK BADAŃ MOLEKULARNYCH W GENETYCE KLINICZNEJ

Prowadzący: Anna Latos-Bieleńska, Beata Nowakowska, Maciej Borowiec

16.30–16.50 RASopatie i ich diagnostyka różnicowa – jak pomaga nam analiza NGS?
Monika Gos, Olga Malinowska, Beata Twardowska, Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Landowska, Anna Abramowicz, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Natalia Braun-Walicka, Jakub Klapecki, Maciej Geremek, Paweł Własienko, Jennifer Castaneda, Artur Barczyk, Karolina Śledzińska, Monika Cichoń-Kotek, Anna Kłosowska, Damian Bieszczad, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Aleksandra Gintowt-Chakour, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Nina Wieczorek-Cichecka, Jacek Pilch, Katarzyna Końska, Magdalena Janeczko, Jolanta Fijak-Moskal, Katarzyna Wojciechowska, Ilona Jaszczuk, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Magdalena Badura-Stronka, Maria Lassota, Krzysztof Szczałuba, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Ewa Obersztyn, Jerzy Bal

16.50-17.05 Analiza kliniczna i molekularna grupy 172 probandów z klinicznym rozpoznaniem RASopatii: korelacja genotyp-fenotyp
Natalia Braun-Walicka, Monika Gos, Aleksandra Landowska, Anna Abramowicz, Olga Kordowska, Sylwia Rzońca, Justyna Sawicka, Tomasz Gambin, Katarzyna Szamotulska, Ewa Mierzejewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jennifer Castaneda, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Marek Karpiński, Anna Doraczyńska-Kowalik, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Ryszard Ślęzak, Ewa Kaczorowska, Magdalena Krygier, Katarzyna Wojciechowska, Jacek Pilch, Renata Posmyk, Ewa Obersztyn, Tadeusz Mazurczak

17.05-17.20 Diagnostyka genetyczna wrodzonych błędów odporności z wykorzystaniem metod wysokoprzepustowych - podsumowanie 7-letnich doświadczeń Pracowni Immunopatologii i Genetyki UM w Łodzi
Katarzyna Bąbol-Pokora, Marta Bielska, Kamila Wypyszczak, Weronika Dobrewa, Zuzanna Urbańska, Sylwia Kołtan, Wojciech Młynarski

17.20-17.35 SOPHiA breaking the borders in routine molecular diagnostics    
Pavel Horak

17.35-17.50 Badania WES jako źródło wariantów mitochondrialnych do interpretacji
Sebastian Skoczylas, Tomasz Płoszaj, Agata Pastorczak, Karolina Gadzalska, Paulina Jakiel, Monika Gorządek, Ewa Juścińska, Maciej Borowiec, Agnieszka Zmysłowska

17.50-18.00 Solving challenging cases in genetic testing at Blueprint Genetics 
Justyna Ulanska-Poutanen

18.00-18.15 dyskusja

18.15-19.00 SESJA V BYĆ KONSULTANTEM KRAJOWYM

Prowadzące: Olga Haus, Jolanta Wierzba

Spotkanie z Konsultant Krajową prof. Anną Latos-Bieleńską: Genetyka kliniczna i laboratoryjna w Polsce – stan aktualny i perspektywy

08.00-10.15 SESJA VI Sesja sponsorowana 

8.00-8.25 Profilowanie transkryptomów z rozdzielczością pojedynczej komórki
Joanna Zimniak (Altium International)

8.25-8.45 Nowoczesne podejście do wielkoskalowego biobankowania
Bartosz Wojciechowicz (Altium International)

8.45-9.10 MGI Technology and Products - Bringing choice to sequencing
Liviu Pârâu (MGI Tech GmbH)

9.10-9.35 IVD-certified NGS solutions for NIPT, postnatal and cancer diagnostics
Alejandra Pérez Sastre (Sistemas Genómicos a member of SYNLAB)

9.35-10.15 Agilent community designs for CGH and NGS in the clinical space
Martin Judex (Agilent Technologies)

10.15-10.30 Przerwa

10.30-13.20 SESJA VII LECZENIE GENETYCZNIE UWARUNKOWANYCH CHORÓB RZADKICH – PRZYMIARKI I ZASTOSOWANIE PRAKTYCZNE

Prowadzący: Ewa Obersztyn, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Grzegorz Węgrzyn

10.30-10.50 Edytory zasad oparte na CRISPR/Cas9 – możliwości i ograniczenia zastosowania w terapiach genowych
Łukasz Łaczmański

10.50-11.00 Wykorzystanie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych i edycji genów w badaniach nad patogenezą wrodzonej neutropenii
Zuzanna Rydzyńska, Joanna Madzio, Dawid Grzela, Weronika Dobrewa, Bartłomiej Pawlik, Damian Krzyżanowski, Wojciech Młynarski

11.00-11.30 Stymulacja autofagii koryguje odkładanie się agregatów białkowych oraz objawy choroby Huntingtona w modelach komórkowych i zwierzęcych
Grzegorz Węgrzyn

11.30-12.20 SMA – jak badać i jak leczyć
Monika Gos, Maria Jędrzejowska

12.20-12.40 Nowe metody leczenia DMD, terapie genowe
Karolina Śledzińska

12.40-13.10 Porada genetyczna a nowe możliwości leczenia chorób i zespołów genetycznych
Piotr Iwanowski

13.10-13.20 dyskusja

13.00-13.40 LUNCH

13.40-15.45 SESJA VIII GENETYKA NOWOTWORÓW

Prowadzące: Agata A. Filip, Iwona Włodarska, Mariola Iliszko

13.40-14.00 SELINA – śmiertelność niezależnie od przyczyny zmniejszona przez optymalizację stężenia selenu we krwi
Jan Lubiński

14.00-14.20 Nowa klasyfikacja molekularna raka endometrium a kompleksowa diagnostyka genetyczna - doświadczenia Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w Kielcach
Artur Kowalik, Magdalena Szczepaniak, Marcin Misiek, Janusz Kopczyński, Monika Siołek, Stanisław Góźdź

14.20-14.40 Rozpoznanie wrodzonej predyspozycji do nowotworzenia u wyselekcjonowanych klinicznie dzieci z nowotworami limfoidalnymi
Agata Pastorczak, Kamila Wypyszczak, Bartosz Szmyd, Karolina Miarka-Walczyk, Katarzyna Bąbol-Pokora, Karolina Krajewska, Marcin Henning, Iwona Dachowska, Agnieszka Wziątek, Anna Wakulińska, Krawczuk-Rybak Maryna, Kazanowska Bernarda, Bulsa Joanna, Andrzej Kołtan, Joanna Trelińska, Wojciech Młynarski

14.40-15.05 Pierwsze ogólnopolskie badanie kwalifikujące pacjentów pediatrycznych z ALL o podtypie Ph-like do leczenia ruxolitynibem
Paulina Skowera, Magdalena Stelmach, Borys Styka, Łukasz Sędek, Zuzanna Urbańska, Karolina Walczyk-Miarka, Agata Pastorczak, Joanna Zawitkowska, Wojciech Młynarski, Jerzy R. Kowalczyk, Tomasz Szczepański, Monika Lejman

15.05-15.20 AbsoluteQ – wykorzystanie innowacyjnej technologii dPCR w genetyce człowieka  
Maciej Orsztynowicz

15.20-15.45 Szerokie profilowanie genomowe CGP w onkologii  
Tadeusz Kałużewski

15.45-15.55 dyskusja

15.55-17:00 SESJA IX Warianty założycielskie i prywatne w genetyce populacyjnej i klinicznej

Prowadzący: Dorota Hoffmann-Zacharska, Aleksander Jamsheer, Izabela Łaczmańska

15.55-16.15 Warianty założycielskie w badaniach populacyjnych i diagnostycznych
Patrycja Daca-Roszak, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Ziętkiewicz

16.15-16.30 Wydajność diagnostyczna testów panelowych opartych o sekwencjonowanie następnej generacji w poszukiwaniu przyczyn endofenotypów padaczki
Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn, Maciej Krawczyński

16.30-16.45 Skuteczność badań genetycznych BRCA1 i BRCA2 u kobiet chorych na raka piersi i/lub jajnika
Ewa Kwiatkowska, Aneta Janiec-Jankowska, Anna Grzelak, Paulina Rokicka, Agata Dalka, Iwona Tyszer-Kowalczyk, Agnieszka Podgórska, Paweł Leszczyński, Dorota Nowakowska, Agnieszka Jagiełło-Gruszfeld, Andrzej Tysarowski

16.45-17:00 dyskusja

17:00-17.20 Przerwa

17.20-19.00 WALNE ZEBRANIE CZŁONKÓW PTGC

09.00-10.00 test dla diagnostów laboratoryjnych

10.00-10.20 przerwa

10.20-12.35 SESJA X 25-lecie Katedry Genetyki Klinicznej CM UMK

Prowadzący: Jolanta Wierzba, Maciej Borowiec, Krystyna Chrzanowska

10.20-10.35 Srebrne wesele Katedry Genetyki Klinicznej
Olga Haus

10.35-10.55 Rola badań genetycznych i trudności diagnostyczne w położnictwie i ginekologii
Magdalena Pasińska

10.55-11.10 Badania genetyczne we wrodzonych zespołach wiotkości tkanki łącznej
Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Aneta Bąk, Marta Heise, Olga Haus

11.10-11.25 Metody cytogenetyczne i molekularne w diagnostyce anemii Fanconiego – doświadczenia własne
Anna Repczyńska, Katarzyna Jułga, Ewelina Łazarczyk, Olga Haus

11.25-11.40 Retrospektywne, prenatalne badania aCGH u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami badań nieinwazyjnych i prawidłowym kariotypem płodu
Ewelina Łazarczyk, Barbara Iskra, Maria Pilarska-Deltow, Anna Repczyńska, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Wanda Hawuła, Magdalena Pasińska, Olga Haus

11.40-11.55 Częstość występowania aberracji strukturalnych w obrębie chromosomu pary 1 u pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym
Ariel Najdowski, Katarzyna Skonieczka, Katarzyna Jułga, Olga Haus

11.55-12.10 Poszukiwanie wrodzonych mutacji u pacjentów z ostrą białaczką szpikową
Aneta Bąk

12.10-12.25 Analiza mutacji i poziomu ekspresji genów JAK2, MPL, CALR, ASXL1, SRSF2, SH2B3, CBL i IDH1/2 oraz ich wpływu na parametry kliniczne i czas całkowitego przeżycia (OS) chorych z nadpłytkowością samoistną (ET) i pierwotną mielofibrozą (PMF)
Alicja Bartoszewska-Kubiak, Karolina Matiakowska-Bryk, Małgorzata Morgut-Klimkowska, Ewelina Donarska, Dominika Mlicka, Olga Haus

12.25-12.35 dyskusja

12.35-13.20 ZAKOŃCZENIE ZJAZDU

13.20-14.30 Lunch